Down sendromu ülkemizde 70 bin, dünya genelinde ise 6 milyon dolaylarında insanı etkileyen rahatsızlıklardan biridir. ‘Trizomi 21’ ya da ‘mongolizm’ gibi isimlerle de adlandırılan bu sendroma yol açan vücuttaki kromozom sayısının 1 fazla olmasıdır. Daha basit bir ifadeyle, anne ya da babadan 1 fazla kromozom gelmesi ile ortaya çıkan bir genetik bozukluktur.
Dünya genelinde üzerine en çok araştırmanın yapıldığı rahatsızlıklardan biri de bu sendromdur. Çünkü son verilere göre her yıl yaklaşık olarak 2000 bebek Down sendromlu olarak dünyaya geliyor ve bu sendromun görülmediği bir ülke yok. Hafif zihinsel gerilik gibi sıkıntıları da beraberinde getiren bu rahatsızlığa sahip olan bebeklerde fiziksel gelişimin de yaşıtlarına nazaran daha geç olduğunu söyleyebiliriz. 47 kromozomun neden oluştuğuna, bu sendromun belirtilerine ve sıklıkla merak edilen en önemli konulara da değineceğiz. Öncesinde rahatsızlığın nasıl teşhis edildiğini aktaralım.
Öncelikle Down sendromu teşhisinin doğumdan önce de konabildiğini belirtelim. Aynı zamanda bebeğin dünyaya gelmesinden sonra da tanı konması mümkündür. Elbette tanı testlerinin hamilelik döneminde yapılması çok büyük bir önem taşıyor. Gebelik döneminde uygulanan testler ise tarama testleri ve tanı testleri olmak üzere iki farklı grupta değerlendiriliyor.
Doğumdan önce gerçekleştirilen tarama testleri ceninde bu sendromun mevcut olma riskini tahmin etmeyi sağlıyor. Ancak elbette bu test kesin bir sonuç vermeyebilir. Tanı testleri olarak adlandırılan testler ise % 100 kesin sonuç verebiliyor. Tarama ve testler yardımı ile tanı teşhis konması mümkün olabiliyor.
Bebeklerde Down sendromu olduğunda bazı karakteristik özellikler göze çarpıyor. Bu kişilerin yüz görünümünde bazı tipik özelliklerin mevcut olduğunu söyleyebiliriz. Yüz hatları daha yuvarlak olur ve vücuda göre daha küçük bir yüze sahip olurlar. Gözler ise çoğunlukla yukarı yönlü bir çekikliğe sahiptir. Burun ise daha küçüktür ve aynı zamanda burun kökü daha basık bir görünüm sergiler. Ense daha kalındır ve ensede bir deri bolluğunun mevcut olması da dikkat çeker. Bununla birlikte kulakların da yine daha küçük bir görünüme sahip olduğunu söyleyebiliriz.
Belirtiler arasında simian çizgisi de bulunuyor. Avuç içerisinde bulunan simian çizgisi tek bir çizgi şeklinde olur. Bu sendroma sahip olan kişilerin parmaklarının son derece esnek olduğunu, ellerin de yaşıtlarına nazaran daha küçük olduğunu belirtebiliriz. El ve ayaklarda ‘sandal açıklığı’ olarak adlandırılan bir açıklık mevcut olur.
Bu karakteristik özellikler söz konusu sendroma dair son derece güçlü bir şüphe oluşmasını sağlar. Elbette gebelik döneminde gerçekleştirilen testler ile elde edilen verilerin de önemli olduğunu belirtmek gerekir. Bunun dışında anne adayının kendi kendine fark edebileceği bir belirti yok. Bu sendrom sadece yapılan test ve incelemeler ile anlaşılabiliyor. Gebelik döneminde bir bulgu yaratmadığından anne adayının anlaması da mümkün olmuyor.
Tanı testlerinde öncelikli olarak gebeliğin 9. haftası ile 14. haftası arasında koryonik villüs biyopsisi, 14. haftası ile 22. haftası arasında amniyosenteze başvurulduğunu belirtebiliriz. Bununla birlikte anne adayının karnından iğne ile girilmesi yoluyla göbek bağından kan numunesi alınması da bir diğer testtir. Bu kan numunesi üzerinden bebekteki kromozom sayısının normal olup olmadığı araştırılır. Bu tetkik sonucu koryonik villüs biyopsisi ve amniyosentez sonucunu doğrularsa Down sendromu tanısı konabilir.
Bir diğer tanı yöntemi de anne karnından kromozom analizinin yapılmasıdır. Özellikle riskin yüksek olduğu anne adaylarına uygulanan bu test sayesinde cenine ait olan DNA tespit edilebiliyor. Bu analizde 3 ve 21 numaralı olan kromozomun mevcudiyeti aranıyor. Söz konusu analizin gebeliğin 10 haftasından sonra uygulanabildiğini belirtelim. Doğumun gerçekleşmesinden sonra ise çeşitli muayene bulguları dikkate alınarak bu sendromun tanısının konması mümkün olabiliyor.
Bu genetik bozukluğun 3 farklı türü bulunuyor. Bunlar;
Bu 3 türün dışında 21. kromozomun kendini kopyalayarak bir anomaliye sebebiyet vermesi de mümkün olabiliyor ve bu durum da yine Down sendromu olarak değerlendiriliyor.
İnsanların vücudunda toplamda 46 adet kromozom bulunuyor. Bunların 23’ü anneden, 23’ü de babadan geliyor. Ancak anne ay da babadan 1 fazla kromozom gelmesi ile bu genetik tablo ortaya çıkıyor. Bu noktada merak edilen unsur neden 47 kromozom oluştuğudur. Döllenme meydana gelmeden önce ya da döllenme esnasında, hücre bölünmesiyle ekstra bir kopya kromozom oluşuyor.
Bu genetik bozukluğun % 88’inin yumurta hücrelerindeki bölünme bozukluğu nedeniyle oluştuğu biliniyor. % 5’lik kısımda ise mozayikizm ve translokasyon tablosu göze çarpıyor. Mozayikizm durumunda vücutta mevcut olan hücrelerin bazıları Trizomi 21’e sahip oluyor. Translokasyon durumunda ise 21 kromozom hücre bölünmesinin meydana gelmesi sırasında koparak başka bir kromozoma yapışıyor. 47 kromozomun oluşması da bu sayede gerçekleşiyor.
Özellikle risk grubunda yer alan anne adaylarının en sık sorduğu sorulardan biri Down sendromu önlenebilir mi şeklindedir. Maalesef bu sendromun ortaya çıkmasını önlemek mümkün değildir. Ancak anne adaylarının tanı konmasının ardından bebeği doğurmama imkanları bulunuyor. Çiftler sendromun mevcut olduğunun kesinleşmesinin ardından yazılı bir belge düzenliyor.
Gebeliğe son vermek istediklerine dair hazırlanan bu yazılı belge ile hamileliğin sonlandırılması yasalar kapsamında mümkündür. Bu konuda gebelik takibini yapan kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile görüşülmesi durumunda daha detaylı bilgiye de erişilecektir.
Elbette Down sendromu olan bir bebeğin özel bir bakıma ihtiyacı olacaktır. Öncelikle doğumdan hemen sonra bazı sağlık kontrollerinin yapılması gerektiğini belirtelim. Bebeğin kalp, kulak, göz ve tiroid problemlerinin olup olmadığı hemen incelenmelidir. Çünkü sağlık sorunları varsa ve ne kadar erken dönemde tanı konursa tedavi edilebilme oranı da o denli yüksek olur.
Bu bebeklerin düzenli olarak tüm sağlık kontrollerinin yapılması gerekiyor. Aynı zamanda çocukların konuşma noktasında da tedaviye ihtiyacının olabileceğini belirtmek gerekiyor. Bununla birlikte fiziksel tedavi gereksinimi de olacaktır. Çocuklar bir yetişkin olduklarında iş ve beceri yetilerini geliştirmek ve kendi yaşamlarını inşa edebilmek için terapi almaları gerekiyor.
Bu noktada ailelere rehberlik yapılmasının çok büyük bir öneminin olduğunu da vurgulamak lazım… Aileler bu çocuklar için hazırlanan özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerine yönlendirilmelidir. Böylelikle Down sendromlu olan bireylerin de kendi yaşamlarını sürdürebilmeleri daha olanaklı bir hal alacaktır.
Sendromun nasıl meydana geldiği biliniyor olsa da nedeni yani kaynağı tam olarak bilinemiyor. Bu nedenle Down sendromu noktasında geniş bir risk grubu tanımlamasının yapılması oldukça güçtür. Ancak genel olarak yapılan araştırmalar ana hatları ile bir risk grubunun oluşmasını sağladı. Bu risk grubunu 3 farklı maddede özetlemek mümkündür.
Elbette yukarıda sıralanan bu 3 madde dışında bebeğine tanı konmuş olan kadınların da bulunduğunu belirtelim.
Op. Dr. Barış KorkmazKadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
